Blood：AML病人携带高频RUNX1胚系突变

中心点：在LeucegeneAML在队列中，高达30%RUNX1突变是胚系突变。RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS基于突变的突变频率和其他已知的激活信号通路较高。摘要：RUNX1大约10%的成年人突变AML。尽管大多数这种疾病都是这种疾病RUNX1突变被认为是后天获得的，但也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易恶性血液(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，约44%的患者可能会进展AML或骨髓增生异常综合征。Simon等人采用LeucegeneRUNX1AML患者队列研究胚系和获得性RUNX1突变的比例。分子分析显示携带RUNX1胚系突变的AML中，NRAS更频繁地激活各种信号通路基因突变和其他已知的突变。此外，两人携带RUNX1和CEBPA59岁和27岁胚系突变患者(母亲和儿子)同时发病(AML)。综上所述，本研究表明，在Leucegene队列中，RUNX1胚系突变的频率高于预期，进一步强调异体干细胞移植检测RUNX1突变的重要性。原始出处：LauraSimon，etal.HighfrequencyofgermlineRUNX1mutationsinRUNX1mutatedAMLpatients.Blood.February13，2020本文为梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需要授权！